Comedia Solidaria

¿Qué es KARS?
Los síndromes KARS son enfermedades ultra-raras causadas por mutaciones en el gen KARS1. Esta anomalía genética impide que las células produzcan suficiente energía, afectando el sistema nervioso y órganos principales como el cerebro, los ojos, el hígado y los oídos. Aunque los síntomas varían de una persona a otra, los más comunes incluyen parálisis cerebral, pérdida de audición, discapacidad visual, epilepsia y ausencia del habla. La gran mayoría de los casos se detecta en la infancia, aunque también se han diagnosticado algunos de aparición tardía. Actualmente, se conocen menos de 50 casos en todo el mundo.

No existen tratamientos específicos aprobados para las enfermedades causadas por las mutaciones en el gen KARS. Las opciones de tratamiento se centran en el manejo de los síntomas, como medicamentos para controlar o mitigar la espasticidad, las convulsiones y/o la epilepsia, audífonos para la sordera neurosensorial y prótesis ortopédicas para el retraso en el desarrollo físico.

El Instituto de Salud Carlos III liderará el proyecto que tiene como objetivo explorar el potencial terapéutico de la terapia génica de reemplazo mediante la introducción y expresión de una copia funcional del gen KARS1 en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de pacientes y en un modelo de ratón KARS. Esta terapia génica podría restaurar la función en múltiples sistemas afectados y podría proporcionar un enfoque más integral y potencialmente orientado a una cura.

Y por eso necesitamos tu ayuda, porque una tarde magnífica de risas para ti significa impulsar la investigación para estar un poquito más cerca cada día de la cura.

Si no puedes venir, apoya a CureKARS Laia Foundation, haciendo una donación a modo de fila cero.

Y cuando vengas, prepárate a reír a base de bien, 5 magníficos cómicos bruselianos a más no poder, contando sus peculiaridades. Y hazte a la idea de que habrá más sorpresas para divertirnos y disfrutar a la vez que ayudamos a CureKARS.
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¡Te esperamos!